BSEP (ABCB11) p.V444A, rs2287622
Vorliegen des BSEP p.V444A (c.1331T>C) Polymorphismus prädispositioniert für die Entwicklung einer Schwangerschaftscholestase (ICP) sowie eines medikamentös-toxischen Leberschadens (DILI).
Beim homozygoten Vorliegen des Polymorphismus findet sich eine bis zu 20% verminderte Expression der Gallensalzexportpumpe BSEP.
Literatur
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