Lactase-Gen -13910T>C rs4988235
Der genetische Polymorphismus rs4988235 liegt 13910 Basenpaare aufwärts vom Start-Kodon des Lactase Gens. Das homozygote Auftreten des Cytosins (CC) an dieser Position korreliert mit der Laktose-Intoleranz beim Erwachsenen (Adult-type hypolactasia). Bei Patienten kaukasischer Herkunft findet sich eine Konkordanz von 100% zwischen dem CC-Genotyp und einem positiven H2-Atemtest.
Literatur
1. Enattah NS et al.: Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nat Genet. 2002; 30:233
2. Krawczyk M. et al.: Concordance of Genetic and Breath Tests for Lactose Intolerance in a Tertiary Referral Centre. J Gastrointestin Liver Dis 2008; 17: 135