Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC) Typ 1 und 2

BRIC-1 und -2 sind in Schüben verlaufende cholestatische Erkrankungen mit asymptomatischen Intervallen. Leitsymptome sind Pruritus und Ikterus. Ausgelöst werden die Schübe z. B. durch Infekte. Es findet sich häufig eine jahreszeitliche Abhängigkeit der Schübe. Entsprechend der zugrundeliegenden Gendefekte werden bisher zwei Unterformen unterschieden. BRIC-1: Mutationen von FIC1 (ATP8B1) BRIC-2: Mutationen von BSEP (ABCB11)Während bei BRIC-1 praktisch nie eine Cholelithiasis beobachtet wird, finden sich bei BRIC-2 bei etwa 2/3 der Patienten Gallensteine.