Low phospholipid-associated cholelithiasis (LPAC)

Das LPAC-Syndrom zeichnet sich durch die frühe Manifestation (< 40 Jahre) einer symptomatischen Cholezystolithiasis (Cholesterinsteine), durch die Ausbildung intraduktaler Gallensteine und das Wiederauftreten von Symptomen nach Cholezystektomie aus. Frauen sind etwa dreimal häufiger betroffen als Männer.  Frauen mit einem LPAC-Syndrom entwickeln in über der Hälfte auch eine intrahepatische Schwangerschaftscholestase (ICP, s.u.).  Die meisten „LPAC-Patienten“ haben erstgradige Verwandte mit einem Gallensteinleiden. Die „biliären Symptome“ der Patienten können durch intraduktale Gallensteine, aber auch mittelbar durch Entzündungen der Gallenwege ausgelöst werden. Ursächlich sind Mutationen von MDR3 (ABCB4) mit verminderter Sekretion von Phospholipiden in die Galle. Daraus resultiert eine Cholesterin-Übersättigung mit erhöhter Lithogenität der Galle.