Dubin-Johnson Syndrom (DJS)

Beim DJS findet sich eine chronische konjugierte Hyperbilirubinämie. Ursächlich sind Mutationen des Multidrug resistance associated protein 2 (MRP2; ABCC2) verbunden mit einer Sekretionsstörung von konjugiertem Bilirubin in die Galle. Die Bilirubinwerte liegen beim DJS meist zwischen 2 und 5 mg/dl, selten werden Werte bis 25 mg/dl erreicht. Etwa die Hälfte des Bilirubins ist konjugiert. Es finden sich keine Zeichen einer Hämolyse, noch sind die Gallensalzkonzentrationen erhöht. Die Patienten sind bis auf den Ikterus asymptomatisch; die Lebenserwartung ist nicht beeinflusst. Da das DJS gutartig verläuft ohne Einschränkung der Lebenserwartung ist eine spezifische Therapie nicht notwendig.