Zentrum Familiärer Brust und Eierstockkrebs

Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (Mamma- und Ovarialkarzinom)

Jede zehnte Frau entwickelt im Laufe ihres Lebens einen bösartigen Tumor der Brustdrüse. In den meisten Fällen tritt Brustkrebs zufällig auf, wird also nicht vererbt. Es gibt aber auch eine genetisch bedingte Risikoerhöhung für eine Brustkrebserkrankung , die an folgende Generationen weitergegeben werden kann.

Etwa zehn bis zwanzig Prozent aller Fälle von Brust- oder Eierstockkrebs können durch erbliche Faktoren verursacht sein. Wichtigste Anzeichen eines erblich bedingten Brust- und/oder Eierstockkrebs sind eine Häufung von Erkrankungsfällen in einer Familie, ein sehr frühes Erkrankungsalter sowie Zweittumore bei einer bereits erkrankten Person (sowohl der Brust als auch der Eierstöcke).

In den 90er Jahren wurden zwei Gene entdeckt, deren Veränderungen (Mutationen) für die Entstehung des erblich bedingten Brust- und/oder Eierstockkrebs verantwortlich sind. Diese Hochrisikogene, BRCA1 und BRCA2 (BReast CAncer Gen 1 und 2), sind zusammen für circa 20-25% Prozent aller erblichen Fälle verantwortlich.

Inzwischen  werden auch  in weiteren Risikogenen (wie ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BARD1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53) Genveränderungen nachgewiesen, die mit zum Teil moderaten Brustkrebs- oder Eierstockkrebsrisiko einhergehen. Diese werden mit der sogenannten TruRisk® Genpanel-Analyse überprüft. Weitere vermutete Risikogene werden aktuell intensiv untersucht (z.B. NBN, FANCM, XRCC2, RECQL).

Nach der Entdeckung der Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2 1996 wurde von der Deutschen Krebshilfe das Verbundprojekt „Familiärer Brust-und Eierstockkrebs“ begonnen.

 

Bundesweit haben sich in diesem Verbundprojekt über 20 universitäre Zentren zusammengeschlossen, die sich der Beratung und Betreuung der Frauen und ihrer Familien mit einer Häufung von Brust- und/oder Eierstockkrebs widmen.

Das Familiäre Brust- und Eierstockkrebs-Zentrum Düsseldorf ist als Gründungsmitglied des Deutschen Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs eines dieser Zentren, die Ihnen zur Verfügung stehen.

Für Ratsuchende, in deren Familien gehäuft oder in jungen Jahren Brust- und/oder Eierstockkrebs vorkommt, bieten wir eine umfassende Beratung an. Dieser schließt sich gegebenenfalls eine Gendiagnostik und neueste präventive, sowie therapeutische Maßnahmen an. Inzwischen können sich aus einem entsprechenden genetischen Befund auch medikamentöse Therapieoptionen ergeben. Im Folgenden erfahren Sie mehr über unser umfassendes Angebot:

Telefoninterview

Der erste Schritt ist in aller Regel eine telefonische Kontaktaufnahme. Mit Hilfe dieses Telefonates werden wichtige Fragen vorab geklärt und für Sie die persönliche Vorstellung in unserem Zentrum vorbereitet. Hier lässt sich auch bereits erfragen, ob Sie mit Ihrer Familie die Einschlusskriterien für die genetische Beratung und Testung erfüllen.

Einschlusskriterien für die genetische Beratung und Testung

Indikatoren für einen Gentest

Bei den folgenden Familienkonstellationen ist ein Test auf Genveränderungen in den Risikogenen angezeigt. Bei diesen Familienkonstellationen (sog. Hochrisikofamilien) liegt die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Genveränderung bei über 10%.

Im Idealfall wird die Genanalyse bei einer erkrankten Person durchgeführt. Nur sofern kein erkranktes Familienmitglied zur Verfügung steht, wird der Test auch bei einer gesunden Ratsuchenden veranlasst.

 

Einschlusskriterien entsprechend dem aktuellen VdEK Vertrag

Familienkonstellationen :

Die Einschlusskriterien umfassen folgende Verwandschaftskonstellationen ersten bis dritten Grades.

1. mindestens 3 Frauen aus der gleichen Linie* einer Familie erkrankten an Brustkrebs**, unabhängig vom Alter

2. mindestens 2 Frauen aus der gleichen Linie einer Familie erkrankten an Brustkrebs, davon 1 jünger als 51 Jahre

3. mindestens 2 Frauen aus der gleichen Linie einer Familie erkrankten an Eierstockkrebs**

4. mindestens 1 Frau erkrankte an Brustkrebs und 1 weitere Frau an Eierstockkrebs oder 1 Frau erkrankte an Brust- und Eierstockkrebs

5. mindestens 1 Frau jünger als 36 Jahre erkrankte an Brustkrebs

6. mindestens 1 Frau jünger als 51 Jahre erkrankte an bilateralem Brustkrebs

7. mindestens 1 Mann erkrankte an Brustkrebs***

8. mindestens 1 Frau erkrankte an triple-negativem Brustkrebs jünger als 60 Jahre***

9. mindestens 1 Frau erkrankte an Eierstockkrebs jünger als 80 Jahre***

10. mindestens 1 Person mit einer bereits nachgewiesenen pathogenen Mutation in einem der Kerngene

* Die „gleiche Linie“ bezieht sich auf die mütterliche oder väterliche Linie der zu beratenden Person.

** Der Brustkrebs umfasst auch das DCIS, der Eierstockkrebs umfasst auch Borderline-Tumo-ren, primäre Tuben- und-Peritonealkarzinom sowie STIC als obligate Vorstufen hochgradiger seröser Ovarialkarzinome.

*** Diese Konstellationen gelten vorbehaltlich der weiteren prospektiven Validierung.



Genetische Testung außerhalb des Konsortiums für familiären Brust- und Eierstockkrebs (sollten die o.g. Kriterien der Familienkonstellation nicht erfüllt sein):

Inzwischen ergibt sich auch bei Brustkrebs im Falle einer Veränderung in den sog. Hochrisikogenen (BRCA 1 und 2) eine zusätzliche zielgerichtete medikamentöse Therapieoption (PARP-Inhibitor).

Bei Patientinnen mit einem HR-positivem/Her2-negativem metastasierten Brustkrebs kann daher in Kooperation mit unserem Institut für Humangenetik eine BRCA-Testung erwogen werden, wenn folgende Kriterien erfüllt sind:

  • Vorbehandlung mit einem Anthrazyklin und Taxan
     
  • Krankheitsprogress unter oder nach vorheriger endokriner Therapie bei hormonrezeptorpositivem Brustkrebs

NEU Zulassung der Europäischen Union (EU) 06/2022 als Monotherapie oder in Kombination mit einer endokrinen Therapie. Voraussetzung:

  • adjuvante Behandlung von erwachsenen Patientinnen
  • HER2-negativer Brustkrebs im Frühstadium
  • hohes Rezidivrisiko

Vorbehandlung mit einer neoadjuvanten oder adjuvanten Chemotherapie.


Gemeinsame Informationen der Deutschen Krebsgesellschaft e.V., des BRCA-Netzwerk e.V. und des Deutschen Konsortiums zum Versorgungskonzept bei familiärem Brust- und Eierstockkrebs 

 







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