Zentrum Familiärer Brust und Eierstockkrebs
Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (Mamma- und Ovarialkarzinom)
Jede zehnte Frau entwickelt im Laufe ihres Lebens einen bösartigen Tumor der Brustdrüse. In den meisten Fällen tritt Brustkrebs zufällig auf, wird also nicht vererbt. Es gibt aber auch eine genetisch bedingte Risikoerhöhung für eine Brustkrebserkrankung , die an folgende Generationen weitergegeben werden kann.
Etwa zehn bis zwanzig Prozent aller Fälle von Brust- oder Eierstockkrebs können durch erbliche Faktoren verursacht sein. Wichtigste Anzeichen eines erblich bedingten Brust- und/oder Eierstockkrebs sind eine Häufung von Erkrankungsfällen in einer Familie, ein sehr frühes Erkrankungsalter sowie Zweittumore bei einer bereits erkrankten Person (sowohl der Brust als auch der Eierstöcke).
In den 90er Jahren wurden zwei Gene entdeckt, deren Veränderungen (Mutationen) für die Entstehung des erblich bedingten Brust- und/oder Eierstockkrebs verantwortlich sind. Diese Hochrisikogene, BRCA1 und BRCA2 (BReast CAncer Gen 1 und 2), sind zusammen für circa 20-25% Prozent aller erblichen Fälle verantwortlich.
Inzwischen werden auch in weiteren Risikogenen (wie ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BARD1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53) Genveränderungen nachgewiesen, die mit zum Teil moderaten Brustkrebs- oder Eierstockkrebsrisiko einhergehen. Diese werden mit der sogenannten TruRisk® Genpanel-Analyse überprüft. Weitere vermutete Risikogene werden aktuell intensiv untersucht (z.B. NBN, FANCM, XRCC2, RECQL).
Nach der Entdeckung der Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2 1996 wurde von der Deutschen Krebshilfe das Verbundprojekt „Familiärer Brust-und Eierstockkrebs“ begonnen.
Bundesweit haben sich in diesem Verbundprojekt über 20 universitäre Zentren zusammengeschlossen, die sich der Beratung und Betreuung der Frauen und ihrer Familien mit einer Häufung von Brust- und/oder Eierstockkrebs widmen.
Das Familiäre Brust- und Eierstockkrebs-Zentrum Düsseldorf ist als Gründungsmitglied des Deutschen Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs eines dieser Zentren, die Ihnen zur Verfügung stehen.
Für Ratsuchende, in deren Familien gehäuft oder in jungen Jahren Brust- und/oder Eierstockkrebs vorkommt, bieten wir eine umfassende Beratung an. Dieser schließt sich gegebenenfalls eine Gendiagnostik und neueste präventive, sowie therapeutische Maßnahmen an. Inzwischen können sich aus einem entsprechenden genetischen Befund auch medikamentöse Therapieoptionen ergeben. Im Folgenden erfahren Sie mehr über unser umfassendes Angebot:
Telefoninterview
Der erste Schritt ist in aller Regel eine telefonische Kontaktaufnahme. Mit Hilfe dieses Telefonates werden wichtige Fragen vorab geklärt und für Sie die persönliche Vorstellung in unserem Zentrum vorbereitet. Hier lässt sich auch bereits erfragen, ob Sie mit Ihrer Familie die Einschlusskriterien für die genetische Beratung und Testung erfüllen.
Einschlusskriterien für die genetische Beratung und Testung
Indikatoren für einen Gentest
Bei den folgenden Familienkonstellationen ist ein Test auf Genveränderungen in den Risikogenen angezeigt. Bei diesen Familienkonstellationen (sog. Hochrisikofamilien) liegt die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Genveränderung bei über 10%.
Im Idealfall wird die Genanalyse bei einer erkrankten Person durchgeführt. Nur sofern kein erkranktes Familienmitglied zur Verfügung steht, wird der Test auch bei einer gesunden Ratsuchenden veranlasst.
Inhalte der Sprechstunde
- Genetische und gynäkologische Beratung mit Stammbaumerstellung zur Feststellung des individuellen Krebsrisikos
- Genetische Testung
- Humangenetische Ergebnismitteilung und gynäkologische Beratung hinsichtlich der vorbeugenden und therapeutischen Maßnahmen
- Betreuung in der intensivierten Früherkennungs- / Nachsorgeprogramm (iFNP) mit regelmäßigem Brustultraschall, MRT der Brust und Mammographie
- Möglichkeit der psychologischen/psycho-onkologischen Betreuung
Genetische Testung außerhalb des Konsortiums für familiären Brust- und Eierstockkrebs (sollten die o.g. Kriterien der Familienkonstellation nicht erfüllt sein):
Inzwischen ergibt sich auch bei Brustkrebs im Falle einer Veränderung in den sog. Hochrisikogenen (BRCA 1 und 2) eine zusätzliche zielgerichtete medikamentöse Therapieoption (PARP-Inhibitor).
Bei Patientinnen mit einem HR-positivem/Her2-negativem metastasierten Brustkrebs kann daher in Kooperation mit unserem Institut für Humangenetik eine BRCA-Testung erwogen werden, wenn folgende Kriterien erfüllt sind:
- Vorbehandlung mit einem Anthrazyklin und Taxan
- Krankheitsprogress unter oder nach vorheriger endokriner Therapie bei hormonrezeptorpositivem Brustkrebs
NEU Zulassung der Europäischen Union (EU) 06/2022 als Monotherapie oder in Kombination mit einer endokrinen Therapie. Voraussetzung:
- adjuvante Behandlung von erwachsenen Patientinnen
- HER2-negativer Brustkrebs im Frühstadium
- hohes Rezidivrisiko
Vorbehandlung mit einer neoadjuvanten oder adjuvanten Chemotherapie.
Gemeinsame Informationen der Deutschen Krebsgesellschaft e.V., des BRCA-Netzwerk e.V. und des Deutschen Konsortiums zum Versorgungskonzept bei familiärem Brust- und Eierstockkrebs