Zentrum Familiärer Brust und Eierstockkrebs

Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (Mamma- und Ovarialkarzinom)

Jede zehnte Frau entwickelt im Laufe ihres Lebens einen bösartigen Tumor der Brustdrüse. Fakt ist: In den meisten Fällen tritt Brustkrebs zufällig auf, wird also nicht vererbt. Es gibt aber auch Formen, die an die nächsten Generationen weitergegeben werden können.

Etwa zehn Prozent aller Fälle von Brust- oder Eierstockkrebs können durch erbliche Faktoren verursacht sein. Wichtigste Anzeichen eines erblich bedingten Brust- und/oder Eierstockkrebs sind eine Häufung von Erkrankungsfällen in einer Familie, ein sehr frühes Erkrankungsalter sowie Zweittumoren bei einer bereits erkrankten Person (sowohl der Brust als auch der Eierstöcke).

In den 90er Jahren wurden zwei Gene entdeckt, deren Veränderungen (Mutationen) für die Entstehung des erblich bedingten Brust- und/oder Eierstockkrebs verantwortlich sind. Diese Hochrisikogene, BRCA1 und BRCA2 (BReast CAncer Gen 1 und 2), sind zusammen für circa 20-25% Prozent aller erblichen Fälle verantwortlich.

Inzwischen werden auch in weiteren Risikogenen (wie beispielsweise ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, BRIP1, BARD1, PALB2, RAD51C, RAD51D und TP53) Genveränderungen nachgewiesen, die mit zum Teil moderaten Brustkrebs- oder Eierstockkrebsrisiko einhergehen. Weitere vermutete Risikogene werden aktuell intensiv untersucht.

Nach der Entdeckung der Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2 1996 wurde von der Deutschen Krebshilfe das Verbundprojekt „Familiärer Brust-und Eierstockkrebs“ begonnen.

 

 

Bundesweit haben sich in diesem Verbundprojekt über 20 universitäre Zentren zusammengeschlossen, die sich der Beratung und Betreuung der Frauen und ihrer Familien mit einer Häufung von Brust- und/oder Eierstockkrebs widmen.

Das Familiäre Brust- und Eierstockkrebs-Zentrum Düsseldorf ist als Gründungsmitglied des Deutschen Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs eines dieser Zentren, die Ihnen zur Verfügung stehen.

Für Ratsuchende, in deren Familien gehäuft oder in jungen Jahren Brust- und/oder Eierstockkrebs vorkommt, bieten wir eine umfassende Beratung an. Dieser schließt sich gegebenenfalls eine Gendiagnostik und neueste präventive, sowie therapeutische Maßnahmen an. Inzwischen können sich aus einem entsprechenden genetischen Befund auch medikamentöse Therapieoptionen ergeben. Im Folgenden erfahren Sie mehr über unser umfassendes Angebot:

Der erste Schritt ist in aller Regel eine telefonische Kontaktaufnahme. Mit Hilfe dieses Telefonates werden wichtige Fragen vorab geklärt und für Sie die persönliche Vorstellung in unserem Zentrum vorbereitet. Hier lässt sich auch bereits erfragen, ob Sie als Familie die Einschlusskriterien für die genetische Beratung und Testung erfüllen

Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs

Telefoninterview

Einschlusskriterien für die genetische Beratung und Testung

Indikatoren für einen Gentest

Bei den folgenden Familienkonstellationen ist ein Test auf Genveränderungen in den Risikogenen angezeigt. Bei diesen Familienkonstellationen (sog. Hochrisikofamilien) liegt die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Genveränderung bei über 10%.

Im Idealfall wird die Genanalyse bei einer erkrankten Person durchgeführt. Nur sofern kein erkranktes Familienmitglied zur Verfügung steht, wird der Test auch bei einer gesunden Ratsuchenden veranlasst.

 

 

Einschlusskriterien entsprechend dem aktuellen VdEK Vertrag

Familienkonstellationen sind:

  • mindestens drei Frauen mit Mammakarzinomerkrankungen unabhängig vom Alter

  • mindestens zwei Frauen mit Mammakarzinomerkrankungen, davon eine vor dem 51. Geburtstag,

  • mindestens eine Frau mit Mammakarzinomerkrankung und eine Frau mit Ovarialkarzinomerkrankung unabhängig vom Alter,

  • mindestens zwei Frauen mit Ovarialkarzinomerkrankungen unabhängig vom Alter,

  • mindestens eine Frau mit Mammakarzinomerkrankung vor dem 36. Geburtstag,

  • mindestens eine Frau mit einer bilateralen Mammakarzinomerkrankung, die erste vor dem 51. Geburtstag oder

  • mindestens ein Mann mit Mammakarzinomerkrankung und eine Frau mit Mamma- oder Ovarialkarzinomerkrankung unabhängig vom Alter.

               

Patientinnen mit nachfolgender Erkrankung sind ebenso teilnahmeberechtigt:

  • mindestens eine Frau mit triple-negativer Mammakarzinomerkrankung vor dem 50. Geburtstag

  • mindestens eine Frau mit Ovarialkarzinomerkrankung vor dem 80. Geburtstag.

Genetische Testung außerhalb des Konsortiums für familiären Brust- und Eierstockkrebs

Inzwischen ergibt sich auch bei Brustkrebs im Falle einer Veränderung in den sog. Hochrisikogenen (BRCA 1 und 2) eine zusätzliche zielgerichtete medikamentöse Therapieoption (PARP-Inhibitor).

Bei Patientinnen mit einem HR-positivem/Her2-negativem metastasierten Brustkrebs kann daher in Kooperation mit unserem Institut für Humangenetik eine BRCA-Testung erwogen werden, wenn folgende Kriterien erfüllt sind:

  • Vorbehandlung mit einem Anthrazyklin und Taxan

  • Krankheitsprogress unter oder nach vorheriger endokriner Therapie bei hormonrezeptorpositivem Brustkrebs





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