Gendiagnostik
Die molekulargenetische Diagnostik des Zentrums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs (FBREK) wird im Molekulargenetischen Labor der Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe durchgeführt. Die auf der Next-Generation-Technologie basierende molekulargenetische Analytik erfolgt mittels des Multi-Gen „TruRiskTM-Panels v2“ (34 Gene) und umfasst die Analyse der beiden Hochrisikogene BRCA1 und BRCA2 sowie weiterer Gene, die mit einer zum Teil moderaten Risikoerhöhung für Brust- und/oder Eierstockkrebs einhergehen (insbesondere ATM, BARD1, BRIP1, CHEK2, CDH1, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53). Die Analytik erfolgt mit etablierten Verfahren mit höchstmöglicher Sensitivität, die dem jeweiligen Stand neu verfügbarer Technologien angepasst werden. Die regelmäßige Teilnahme an externen Qualitätskontrollen (Ringversuche des European Molecular Quality Network) und das im Labor etablierte Qualitätsmanagement-System (QMS) tragen zur Sicherheit der Analyseergebnisse bei.
Das Molekulargenetische Labor der Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe ist nach DIN EN ISO 15189:2023 für Untersuchungen im Bereich Medizinische Laboratoriumsdiagnostik, Untersuchungsgebiet Humangenetik (Molekulare Humangenetik), akkreditiert.
Die Akkreditierung gilt für den in der Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13362-05-00 festgelegten Umfang.
Aktuelle Untersuchungsverfahren, die innerhalb des akkreditierten Geltungsbereichs des Molekulargenetischen Labors der Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Universitätsklinikum Düsseldorf (D-ML-13362-05-00 nach DIN EN ISO 15189:2023) durchgeführt werden. (aktueller Stand: April 2024) | |
| Untersuchungen im Bereich | Medizinische Laboratoriumsdiagnostik
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Untersuchungsgebiet
| Humangenetik (Molekulare Humangenetik) |
| Untersuchungsart | |
Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren), Mutationsanalyse bei heterogenem Spektrum krankheitsursächlicher Varianten
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| Analyt (Messgröße) | |
Familiärer Brust- und Eierstockkrebs; ATM [OMIM* 607585], BARD1 [OMIM*601593], BRCA1 [OMIM*113705], BRCA2 [OMIM* 600185], BRIP1 [OMIM* 605882], CDH1 [OMIM* 192090], CHEK2 [OMIM* 604373], MLH1 [OMIM* 120436], MSH2 [OMIM* 609309], MSH6 [OMIM* 600678], NBN [OMIM* 602667], PALB2 [OMIM* 610355], PMS2 [OMIM* 600259], PTEN [OMIM*601728], RAD51C [OMIM* 602774], RAD51D [OMIM* 602954], SMARCA4 [OMIM* 603254], STK11 [OMIM* 602216], TP53 [OMIM* 191170], vollständige Genanalyse mittels TruRiskTM.v2-Panel des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs
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| Untersuchungsmaterial (Matrix) | EDTA-Blut, DNA aus Blut
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| Untersuchungstechniken | Sequence capture (Agilent SureSelectQXT), Sequencing-by-synthesis (MiSeq, Illumina); PCR, Sanger-Sequenzierung; MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)-Analyse |
| Anweisung/ Version | zentrale SOP(s) NGS: AM-MG-007, AM-MG-008; Sanger-Seq.: AM-MG-011; MLPA: AM-MG-005 |
| Geräte | MiSeq, Illumina; SeqStudio Genetic Analyzer, Life Technologies GmbH |
| Verfahren | In-House Verfahren (NGS, Sanger-Sequenzierung) CE-Verfahren (MLPA) |