Zentrum für familiären Brust und Eierstockkrebs

Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (Mamma- und Ovarialkarzinom)

Jede zehnte Frau entwickelt im Laufe ihres Lebens einen bösartigen Tumor der Brustdrüse. Fakt ist: In den meisten Fällen tritt Brustkrebs zufällig auf, wird also nicht vererbt. Es gibt aber auch Formen, die an die nächsten Generationen weitergegeben werden können.

Etwa fünf bis zehn Prozent aller Fälle von Brust- oder Eierstockkrebs können durch erbliche Faktoren verursacht sein. Wichtigste Anzeichen eines erblich bedingten Brust- und/oder Eierstockkrebs sind eine Häufung von Erkrankungsfällen in einer Familie, ein sehr frühes Erkrankungsalter sowie Zweittumoren bei einer bereits erkrankten Person (sowohl der Brust als auch der Eierstöcke).

Ursprünglich waren hauptsächlich zwei Gene bekannt, deren Veränderungen (Mutationen) für die Entstehung des erblich bedingten Brust- und/oder Eierstockkrebs (familiären Mamma- und Ovarial-Karzinoms) verantwortlich sind. Diese Hochrisikogene, BRCA1 und BRCA2 (BReast Cancer Gen 1 und 2), sind zusammen für circa 20-25% Prozent aller erblichen Fälle verantwortlich.

Inzwischen können in seltenen Fällen auch Genveränderungen der sogenannten moderaten Risikogene (wie beispielsweise ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, BRIP1, PALB2, RAD51C, RAD51D und TP53) nachgewiesen werden. Weitere vermutete Risikogene werden aktuell intensiv untersucht.

Nach der Entdeckung der Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2 1996 wurde von der Deutschen Krebshilfe das Verbundprojekt „Familiärer Brust-und Eierstockkrebs“ begonnen.

Bundesweit haben sich in diesem Verbundprojekt inzwischen etliche universitäre Zentren zusammengeschlossen, die sich der Beratung und Betreuung der Frauen und ihrer Familien mit einer Häufung von Brust- und/oder Eierstockkrebs widmen.

Die Universitätsfrauenklinik Düsseldorf ist eines dieser Zentren, die Ihnen zur Verfügung stehen.

Für Ratsuchende, in deren Familien gehäuft oder in jungen Jahren Brust- und/oder Eierstockkrebs vorkommt, bieten wir eine umfassende Beratung an. Dieser schließt sich gegebenenfalls eine Gendiagnostik und neueste präventive, sowie therapeutische Maßnahmen an. Inzwischen können sich aus einem entsprechenden genetischen Befund auch medikamentöse Therapieoptionen ergeben. Im Folgenden erfahren Sie mehr über unser umfassendes Angebot:

Der erste Schritt ist in aller Regel eine telefonische Kontaktaufnahme. Mit Hilfe dieses Telefonates werden wichtige Fragen vorab geklärt und Sie für die persönliche Vorstellung in unserem Zentrum vorbereitet. Hier lässt sich auch bereits erfragen, ob Sie als Familie die Einschlusskriterien für die genetische Beratung und Testung erfüllen.

Einschlusskriterien für die genetische Beratung und Testung

Indikatoren für einen Gentest

Bei den folgenden Familienkonstellationen ist ein Test auf Genveränderungen in den Risikogenen angezeigt. Bei diesen Familienkonstellationen (sog. Hochrisikofamilien) liegt die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Genveränderung bei über 10%.

Familien mit:

  • mindestens drei an Brustkrebs erkrankte Frauen aus der gleichen Linie einer Familie, unabhängig vom Alter der Erstdiagnose

  • mindestens zwei an Brustkrebs erkrankte Frauen aus der gleichen Linie einer Familie, davon eine mit einem Ersterkrankungsalter vor dem 51. Lebensjahr

  • mindestens zwei an Eierstockkrebs erkrankte Frauen aus der gleichen Linie einer Familie

  • mindestens eine an Brustkrebs erkrankte Frau und mindestens eine an Eierstockkrebs erkrankte Frau oder eine an Brust- und Eierstockkrebs erkrankte Frau

  • mindestens eine an Brustkrebs erkrankte Frau vor dem 36. Lebensjahr

  • mindestens eine an beidseitigem Brustkrebs erkrankte Frau, deren Ersterkrankung vor dem 51. Lebensjahr diagnostiziert wurde

  • mindestens ein an Brustkrebs erkrankter Mann und zusätzlich eine an Brust– oder Eierstockkrebs erkrankte Frau

  • mindestens eine an einem triple-neg. Brustkrebs erkrankte Frau vor dem 50. Lebensjahr*

  • mindestens eine an Eierstockkrebs erkrankte Frau vor dem 80. Lebensjahr (Klärung der Möglichkeit der Therapie mit einem PARP-Inhibitor)*

*diese Einschlusskriterien wurden im Konsortium evaluiert. Ein Gentest ist bei diesen Einschlusskriterien im Rahmen von Spezialverträgen mit den Konsortialzentren möglich.

Genetische Testung außerhalb des Konsortiums für familiären Brust- und Eierstockkrebs

Inzwischen ergibt sich auch bei Brustkrebs im Falle einer Veränderung in den sog. Hochrisikogenen (BRCA 1 und 2) eine zusätzliche zielgerichtete medikamentöse Therapieoption (PARP-Inhibitor).

Bei Patientinnen mit einem HR-positivem/Her2-negativem metastasierten Brustkrebs kann daher eine BRCA-Testung erwogen werden, wenn folgende Kriterien erfüllt sind:

  • Vorbehandlung mit einem Anthrazyklin und Taxan
  • Krankheitsprogress unter oder nach vorheriger endokriner Therapie




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